NADİR HASTALIKLAR

     Hepimiz hayatımız boyunca çeşitli hastalıklar geçirir veya tanırız. Bu hastalıkların kimisi bulaşıcı, kimisi öldürücü, kimisi de zihinsel olabilir fakat bazı hastalıklar vardır ki, bunlar toplumda çok düşük sıklıkta görülürler. Bu hastalıklar “nadir hastalıklar” olarak bilinir. Nadir hastalıklar genellikle kalıtsaldırlar ve çoğunun tedavisi yoktur. Dünyanın çeşitli yerlerinde nadir hastalık tanımı farklılık gösterebilir. Örneğin ABD’de 200.000 kişiden az insanda gözlenen hastalık nadir hastalık olarak nitelendirilirken, Avrupa’da 2000 kişide 1’den az sıklıkta görülen hastalıklar nadir hastalık olarak tanımlanmaktadır. Türkiye’de yaklaşık olarak 5 milyon insan nadir hastalıktan muzdariptir. Bu sayının bu kadar yüksek olmasının sebebi, ülkemizde sık görülen akraba evlilikleridir. Oldukça ilgimi çeken bu hastalıklar arasından bazılarını sizler için derledim.

1) Cri Du Chat sendromu

      Cri du chat sendromu, beşinci kromozomdaki parça kopmasından kaynaklanan, oldukça nadir görülen bir sendromdur. Türkçe karşılığı  “kedi miyavlaması sendromu” olan bu sendroma sahip çocuklar, adından da anlaşılabileceği üzere kediye benzer sesler çıkararak ağlarlar. Buna ek olarak emme ve yutmada zorlanma, kalp kusurları, zayıf kas yapısı gibi rahatsızlıklara da sahiptirler. 

     Cri du chat bir hastalıktan ziyade sendrom olarak tanımlandığı için belirli bir tedavisi yoktur.  Hastalığın belirtileri hiçbir zaman tam olarak giderilemez fakat bu sendroma sahip insanlar çeşitli terapi yöntemleri ve özel eğitim eşliğinde daha verimli bir hayat geçirebilirler (Tıpkı down sendromlu bireyler gibi).

2) Bell’s Palsy

      Bir çeşit yüz felci olan Bell’s Palsy, yüz sinirinin hasar görmesiyle oluşur. Bu hasara neyin neden olunduğu tam olarak bilinmese de en çok üzerinde durulan neden viral enfeksiyonlardır. En çok göze yakın olan kısımlar etkilenir. Erkek ve kadınların eşit risk sahibi oldukları bu hastalık genellikle yetişkin bireylerde görülür.  

               Çeşitli tedavi yöntemleri olmakla beraber, akapunktur tedavisinin çok iyi geldiği söylenmektedir. Hatta eski eşi Brad Pitt ile ayrıldıktan sonra Bell’s Palsy teşhisi konulan Angelina Jolie, akapunktur tedavisi ile iyileştiğini açıklamıştır. (Eh, hep bilim yapacak değiliz biraz da magazin konuşalım.) 

3) Fregoli Sendromu

      En ilginç psikolojik rahatsızlıklardan biri olan Fregoli Sendromu, binbir surat sendromu olarak da adlandırılır. Bu sendroma sahip olan kişiler, bir kişinin yüzünü çevredeki herkesin yüzünde görürler. Yani kendileri dışında herkes aynıdır ve insanların kılık değiştirip kendilerini takip ettiklerini düşünürler . Sendroma adını veren kişi İtalyan aktör Leopoldo Fregoli’dir. 1927 yılında bu aktörü izlemeye giden bir kadın Fregoli tarafından takip edildiğini iddia etmiştir ve yapılan araştırmalar sonucunda bu sendrom tıp literatürüne girmiştir. 

      Bugüne kadar yaklaşık 8000 tane nadir hastalık tanımlanmıştır. Eğer bu yazı ilginizi çektiyse diğer hastalıkların isimlerine ve özelliklerine http://www.nadirhastaliklaragi.org.tr/sitesinden ulaşabilirsiniz. Sağlıklı günler!

1 thought on “NADİR HASTALIKLAR

  1. Yazın çok hoşuma gitti. güzel düşünülmüş, hastalık gibi sıkıntılı bir duruma daha rahat bakabilmemi sağladı. Tebrikler.

Leave comment

Your email address will not be published. Required fields are marked with *.